El Universal

	Investigaciones sobre tuberculosis causada por mutación genética
	Noé Ramírez 26 de marzo 2012 12:00


	Varios han cuestionado la eficiencia de la vacuna contra la tuberculosis, llamada BCG, porque algunos infantes pese a ser vacunados, desarrollan una infección localizada que tiende a diseminarse, llegar a ganglios y a órganos como el cerebro pudiendo ser mortal, pero en realidad pocos saben que en algunos de estos casos el padecimiento puede tener su origen en un gen defectuoso. La BCG, que protege contra las formas extrapulmonares de la enfermedad, puede causar reacciones adversas en niños aparentemente sanos, pero que en realidad sufren una mutación genética, es decir, un defecto heredado en una molécula del sistema inmunológico que los predispone a desarrollar la infección. En el Cinvestav, los investigadores trabajan en el diagnóstico molecular de infantes potenciales a sufrir lo que se conoce como susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas, para identificar a este tipo de pacientes especiales, así orientar su diagnóstico y tratamiento, lo que puede salvarles la vida. ¿Cómo se trasmite este gen defectuoso? ¿Cuál es el proceso para identificarlo? ¿Quiénes están más expuestos a contraer la tuberculosis extrapulmonar? El maestro en Ciencias Noé Ramírez Alejo, investigador del Departamento de Biomedicina Molecular del Cinvestav, conversó sobre las investigaciones que se realizan y los avances de las mismas. Participe con nosotros. Envíe sus preguntas y comentarios.

58 PREGUNTAS

PREGUNTAS CONTESTADAS

37 RESPUESTAS

Página 1

	Comentario del Moderador		Hora del mensaje: 15:00

Agradecemos la participación de Noé Ramírez en esta entrevista digital, así como a todas las personas que enviaron sus preguntas y comentarios.

	Despedida Noé_Ramírez		Hora del mensaje: 14:59

Gracias a todos los lectores por su intensa e interesante participación. Seguimos trabajando para tratar de disecar y entender los mecanismos involucrados en la patogénesis de esta enfermedad. Saludos a todos.

	Joel Ortega		Hora del mensaje: 14:59

	Pregunta Tengo tos desde hace mas de 2 años y los médicos no encuentran el problema, sería candidato a hacerme una prueba de tuberculosis para buscar un defecto genético. Mil gracias Dr. Ramirez

	Respuesta Noé Ramírez:Si no presentó reacción adversa a la aplicación de la vacuna es poco probable que tenga un defecto genético. Probablemente la causa de su tos sea otra, si es que carece de los otros síntomas de la enfermedad.

	Pedro Arizmendi		Hora del mensaje: 14:59

	Pregunta Hola buenos dias. Que método recomendaría y más corto tiempo para elimonar esta enfermedad y que hacer en caso ronquido (pecho congestionado) de pecho para poder dormir.

	Respuesta Noé Ramírez:Esa es la pregunta del millón mi estimado Pedro, afortunadamente hay muchos grupos trabajando en ello, incluyendo a nuestro país. Respecto a tu segunda pregunta te sugiero visitar a tu médico.

	FRANCISCO		Hora del mensaje: 14:17

	Pregunta Cuàles son los sintomàs de la enfermedad.

	Respuesta Noé Ramírez:Básicamente infección diseminada posterior a la aplicación de la vacuna BCG.

	Ari Ruiz		Hora del mensaje: 14:17

	Pregunta ¡Saludos! Se comenta que la vacuna que e aplica a los niños llega a generar asma. ¿Puede comentar algo al respecto? Gracias

	Respuesta Noé Ramírez:No hay evidencia científica que demuestre que el asma es una efecto secundario de la vacuna BCG.

	Olga		Hora del mensaje: 14:17

	Pregunta Hola Soy una mujer de 33 años. A los 23 tuve TB ganglionar y sí había recibido la vacuna contra la TB cuando era niña. En mi caso, el tratamiento no fue muy severo, me realizaron una cirugía y luego estuve un año tomando muchas pastillas. Actualmente gozo de buena salud, pero mi pregunta es ¿si mi enfermedad pudo deberse a un gen defectuoso? ¿si es posible que este gen lo heredara a mis hijos? Esto lo pregunto porque mi esposo y yo tuvimos un bebé al cuál le detectaron un cáncer heppatoblastoma a los 6 meses, estuvo en tratamiento, y finalmente falleció. Nos han dicho que la causa de esta enfermedad es genética y quisiera saber si lo del gen defectuoso de la TB, se puede relacionar de alguna manera con este tipo de cáncer. Toda la información al respecto, es de ayuda para nosotros. Gracias

	Respuesta Noé Ramírez:Hola Olga, si usted no presentó reacción adversa post-vacuna es poco probable que tenga una mutación en alguno de los genes involucrados. Sumado a lo anterior, respondió adecuadamente al tratamiento y no ha vuelto a presentar complicaciones. En el caso de su hijo seguramente la causa de su padecimiento fue otra causa genética diferente a la que está involucrada en el control de la tuberculosis.

	German Chávez		Hora del mensaje: 14:17

	Pregunta ¿Qué tratamiento deben seguir las personas con esa mutación genética? Es curable. Gracias

	Respuesta Noé Ramírez:Como las mayoría de las enfermedades genéticas no es curable, pero si es tratable

	Karen Reyna		Hora del mensaje: 14:16

	Pregunta Esa mutación genética solo predispone a contraer tuberculosis o se pueden desarrollar otras infecciones.

	Respuesta Noé Ramírez:Han sido reportadas infecciones diseminadas por Salmonella no tiphy, es decir, aquellas salmonelas que no causan fiebre tifoidea. También se ha reportado candidiasis mucocutanea crónica.

	Susi Díaz		Hora del mensaje: 14:16

	Pregunta Tienen en número de personas en México que sufren de este gen alterado. Cómo se llama el gen.

	Respuesta Noé Ramírez:Son 5 los genes que participan en el control de la tuberculosis. Con que uno de ellos este alterado es suficiente para presentar la enfermedad. Los genes tienen los siguientes nombres: IFN gamma R1, IFN gamma R2, IL12RB1, IL12 p40 y STAT1. No hay estadísticas en México que nos permitan saber cuantas personas afectadas hay.

	sergio perez		Hora del mensaje: 14:16

	Pregunta la tuberculosis ganglionar se puede reactivar una vez curada

	Respuesta Noé Ramírez:Si, si la bacteria no fue eliminada sino solo controlada por el organismo con ayuda del tratamiento. Se puede reactivar si la persona sufre una baja en sus defensas, la cual puede ser ocasionada por diabetes, SIDA, desnutrición severa o alcoholismo por mencionar algunas.

	A landa		Hora del mensaje: 14:15

	Pregunta Cual es el nombre de la revista donde se han publicado estas investigaciones y cual es el factor de impacto de dicha publicacion?

	Respuesta Noé Ramírez:Está por publicarse en PLoS One un caso en el cual colaboramos para la identificación del defecto. Esto fue en una paciente mexicana. Tiene un factor de impacto de 4.4. No obstante estos casos han sido reportadas en diferentes revistas como el New Englad Journal of Medicine, Journal of Experimental Medicine, Science y Nature utilizando cohortes de pacientes más grandes.

	Andrea Jiménez Marín		Hora del mensaje: 14:15

	Pregunta Hola, Mi nombre es Andrea. Soy M en C haciendo el doctorado en Langebio-Cinvestav Irapuato y tenemos una línea de investigación en Paleogenómica de M. tuberculosis. Nuestro interés, a grandes rasgos, es el de establecer relaciones evolutivas analizando genes de resistencia a farmacos utilizando genomas de micobacterias precolombias. Me gustaría platicar mas con Noé para ver si se puede entablar alguna colaboración.

	Respuesta Noé Ramírez:Claro, es muy interesante tu línea de investigación. Mi correo es noeramirez@cinvestav.mx. Escribeme y nos ponemos de acuerdo. Saludos

	Lola García		Hora del mensaje: 13:46

	Pregunta Este tipo de gen en qué poblaciones se encuentra más. Hay una tendencia. O en qué tipo de países y porqué?

	Respuesta Noé Ramírez:El gen lo tenemos todos, sin embargo, las primeras mutaciones fueron descritas en poblaciones del Oriente Medio debido a que es frecuente la consanguinidad en algunas de sus poblaciones. Debido al tipo de segregación genética de el gen involucrado es más probable que lo presenten hijos de personas que son familiares que comparten el gen mutado y se lo heredan a la siguiente generación. El tipo de población en la cual se presenta con más frecuencia es aquella con un alto índice de consanguinidad como en algunas comunidades de nuestro país.

	Carlos Guerra		Hora del mensaje: 13:45

	Pregunta Podría explicar si es mortal tener el gen o desarrollar la tuberculosis.

	Respuesta Noé Ramírez:Presentar una mutación en el gen involucrado puede predisponer a la infección y diseminación de la bacteria por todo el organismo. Lo cual, si no es diagnosticado y tratado a tiempo, puede ser mortal. El presentar tuberculosis sin que exista una mutación o algún otro factor de por medio como lo puede ser padecer diabetes, Síndrome de inmunodeficiencia adquirida, desnutrición severa o alcoholismo es curable si se detecta a tiempo y se sigue el tratamiento indicado por los médicos.

	Sonia Ortega		Hora del mensaje: 13:32

	Pregunta Qué tipo de exámenes realizan para determinar su una persona tiene el gen. Qué proceso lleva y en cuànto tiempo tienen el resultado.

	Respuesta Noé Ramírez:Ya que fue diagnosticado clínicamente el paciente y revisado minuciosamente su historial clínico, solo requerimos de aproximadamente 10 mL de sangre y con esa muestra realizamos todo el proceso. Una parte de la muestra la estimulamos con diferentes sustancias a manera de saber a cual no son capaces de responder. Con este resultado realizamos la secuenciación del gen candidato y buscamos en ella alguna mutación. El proceso general tarda aproximadamente 1 mes pero porcesamos más de un paciente a la vez.

	Juan Javier Trejo		Hora del mensaje: 13:32

	Pregunta En México, la tuberculosis meníngea representan el 1.6% de los todos los casos de TB. Lo anterior a pesar de tener una cobertura del 96% de la vacuna BCG. ¿Cuándo habrá una vacuna efectiva contra la tuberculosis pulmonar?

	Respuesta Noé Ramírez:Es una excelente pregunta. Actualmente grupos de todo el mundo trabajan con nuevas propuestas, las cuales incluyen vacunas a base de DNA bacteriano.

	IRIS		Hora del mensaje: 13:23

	Pregunta CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TB EXTRAPULMONAR EN ADULTOS, EN PARTICULAR CUANDO SE SOSPECHA DE MAL DE POTT. EXISTE ALGUNA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA PARA ESTE TIPO DE TB O CUÁLES PUEDEN SER LAS CAUSAS DE ESTA ENFERMEDAD Y CUALES SON LAS FORMAS DE TRATAMIENTO. GRACIAS

	Respuesta Noé Ramírez:Cuando es extrapulmonar generalmente se toma una muestra del tejido afectado y el diagnóstico puede realizarse de las siguientes maneras: una biopsia buscando la presencia de la bacteria o un cultivo para crecer a la bacteria e identificarla posteriormente por técnicas moleculares que son más específicas. Podría estar asociada a una predisposición genética aunque para que se de ésto la infección se presentaría desde la infacia. El tratamiento consiste en antibióticos especiales conocidos como antifímicos.

	Tina		Hora del mensaje: 13:22

	Pregunta En México, ¿Que tan alto es el porcentaje de enfermos de tuberculosis y cual es el promedio de edades de los enfermos?

	Respuesta Noé Ramírez:Las estadísticas del Instituo Nacional de Enfermedades respiratorias (INER) manejaba al rededor de 18 mil casos al año. Cerca de 15 mil con la forma pulmonar de la enfermedad y 3 mil con la forma extrapulmonar. El promedio de edad era de 25 años.

	Gerardo		Hora del mensaje: 13:17

	Pregunta Buenos días maestro, en el 2005 me diagnosticaron granuloma tuberculoide o tuberculosis cutánea, me dieron terapia con antibioticos por 6 meses rifater y rifina, me salieron granos por toda la cara, granos muy pequeños como si fuera acné sobre todo en la frenta fue increible, me trataron en el Centro Medico Pascue, y se me quitaron; mi pregunta es si esta enfermedad se cura totalmete o es recurrente, pues de repente me salen de nuevo granos y me empezaron a salir tambien en los parpádos, se me quitan y me regresan ya no se que hacer, pues son molestos,, ¿Esta vacuna me puede ayudar con esta enfermedad?? gracias saludos...

	Respuesta Noé Ramírez:La aplicación de la vacuna BCG se realiza generalmente al nacer, de hecho es muy probable que usted ya la tenga. Se aplica en el brazo y deja una cicatriz característica. Generalmente se cura totalmente con el correcto tratamiento.

	maricela matus s		Hora del mensaje: 13:17

	Pregunta gracias por investigar, felicidades, mi hija lamentablemente murio por esta enfermedad, por un diagnostico tarde, demasiado tarde

	Respuesta Noé Ramírez:Hola Maricela, me apena mucho escuchar eso. Trabajamos para esclarecer en la medida de lo posible casos como el de su hija.

	Enriqueta de Navarro		Hora del mensaje: 13:17

	Pregunta Buenos días, cómo puedo saber si una persona tiene tuberculosis, a veces me encuentro gente en el metro o en el microbus, con tos fuerte y constante, he llegado a tener miedo de que sea tuberculosis, es contagiosa? Por supuesto que también siento pena y dolor por esas personas.

	Respuesta Noé Ramírez:Si es contagiosa, prácticamente todos hemos tenido contacto con ella en alguna etapa de nuestra vida, no desarrollamos la enfermedad debido al correcto funcionamiento de nuestro sistema inmunológico.

	veronica		Hora del mensaje: 13:11

	Pregunta Hola tengo una duda como puedo saber si alguno de mis hijos es susceptible a esta enfermedad o si tiene la mutacion genetica?

	Respuesta Noé Ramírez:Si respondió de manera adversa a la aplicación de la vacuna BCG, esto es, si no hubo una correcta sanación de la lesión que deja la vacuna y posteriormente presento infección en otros órganos o tejidos. Si no fue el caso, no hay problema.

	javier gutierrez		Hora del mensaje: 13:10

	Pregunta a travez de una biopsia,me detectaron TB encapsulada(asi me dijo el medidco) me dieron un tratamiento de 9 meses,el cual tome con absoluto orden,pudiera repetirse el caso en mi persona? mi antecedente con pruebas de sangre y saliba nunca reflejaron el padecimiento,mi perfil de cuerpo no calificaba,soy robusto,nunca me senti mal y mi pruenba de respirtacion siempre arriba de lo mormal,estuve en obsevacion una semana y nunca dieron que era hasta la biopsia,podria repetirse mi caso? porque ahora lo que tengo es miedo gracias

	Respuesta Noé Ramírez:Si los análisis posteriores al tratamiento dieron un resultado negativo, es decir, ya no había presencia de la bacteria, no hay problema siempre y cuando mantenga una dieta adecuada, haga ejercicio y cuide sus niveles de glucosa, ya que se ha visto que la diabetes puede reactivar un foco infeccioso.

	Rosa de Castilla		Hora del mensaje: 13:07

	Pregunta Cuál es la propuesta? hacer un estudio genético de todos los niños al nacer? En México se cuenta con esta tecnología? Cuánto cuesta?

	Respuesta Noé Ramírez:No de todos los niños, pero si de aquellos que presenten una reacción adversa posterior a la aplicación de la vacuna BCG, considerando que su aplicación es parte de la cartilla nacional de vacunación. México cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Genómica que puede apoyar la parte del diagnóstico genético. El costo del diagnóstico es relativamente bajo considerando que puede ser realizado por instituciones de salud de tercer nivel con las cuales contamos en el país.

	Yazmín Dávila		Hora del mensaje: 13:06

	Pregunta Estimado Noé Ramírez Espero te encuentres bien. Agradezco la información facilitada,es bastante interesante conocer al respecto del trabajo realizándose en centros de investigación de gran importancia del país, como el CINVESTAV. Me gustaría saber más al respeto del planteamiento, laboro en el Programa Nacional de TB, de la Secretaría de Salud y estamos interesados en mantenernos al tanto de todas las actualizaciones, para la correcta toma de decisiones. Espero sea favorable tu respuesta. Gracias

	Respuesta Noé Ramírez:Claro que sí. Trabajamos con niños quienes presentan una reacción adversa a la aplicación de la vacuna BCG, la cual consiste en diseminación de la bacteria a órganos y tejidos. Detectamos la mutación que tiene dicho paciente, la caracterizamos funcionalmente, es decir, corroboramos que efectivamente sea la causante del problema y se le administra tratamiento al niño así como el correspondiente consejo genético a sus padres.

	Magdalena Cortés		Hora del mensaje: 12:59

	Pregunta Si en un defecto genético no hay forma de corregirlo o si? puede provocar la muerte si no se lleva un tratamiento.

	Respuesta Noé Ramírez:Puede someterse al paciente a un transplante de médula ósea y sobrellevarlo con un posterior tratamiento con fármacos.

	e galvan		Hora del mensaje: 12:58

	Pregunta Quien es el investigador principal de este proyecto?

	Respuesta Noé Ramírez:Es el Dr. Leopoldo Santos Argumedo del CINVESTAV Zacatenco en colaboración con el Dr. Francisco J. Espinosa Rosales del INP.

	Tomás Segovia		Hora del mensaje: 12:56

	Pregunta Podemos evitar que el gen se desarrolle si no se aplica la vacuna que menciona

	Respuesta Noé Ramírez:No, el defecto, al ser genético se va a expresar independientemente de la aplicación de la vacuna. La aplicación de la vacuna y la posterior reacción adversa serían una señal de alarma muy importante para diagnosticar genéticamente a ese niño y tratarlo de manera adecuada.

	Armando Fernández		Hora del mensaje: 12:55

	Pregunta Cómo se llama ese gen y qué provoca en el organismo. Afecta al sistema inmune, cómo lo hace.

	Respuesta Noé Ramírez:Son 5 genes los que participan de manera específica en el control de la tuberculosis: Receptores 1 y 2 de Interferón gamma, Receptor beta 1 de Interleucina 12, STAT1 e Interleucina 12 p40 . La manera en la que actúan son impidiendo el crecimiento de la bacteria en el organismo y eliminándola posteriormente. Si uno de ellos presenta una mutación, la bacteria crecerá y el organismo no será capaz de eliminarla, diseminándose por todo el organismo.

	Ana Rivera		Hora del mensaje: 12:48

	Pregunta Es curable, hay que estar en tratamiento, por cuánto tiempo.

	Respuesta Noé Ramírez:Si es curable, el tratamiento consiste en antibióticos especiales que son conocidos con el nombre de antifímicos. El tiempo tratamiento es variable y puede durar varios meses.

	Juan García		Hora del mensaje: 12:47

	Pregunta si un niño tiene una reacción adversa a la vacuna, ¿es síntoma de que padece del gen alterado?

	Respuesta Noé Ramírez:Es síntoma de que tiene una alteración en su sistema inmunológico y es necesario realizarle estudios para determinar genéticamente dónde está el problema.

	Raúl Ernesto		Hora del mensaje: 12:44

	Pregunta En México cuántas personas tienen ese gen alterado.

	Respuesta Noé Ramírez:Son 5 genes que participan en el correcto control de la infección, basta con que uno de ellos esté alterado para que se detone el problema. No hay estudios poblacionales en México para conocer la prevalencia de estas mutaciones.

	Berenice Gutiérrez		Hora del mensaje: 12:43

	Pregunta Cuál es el tratamiento para esta enfermedad. Existe cura?

	Respuesta Noé Ramírez:Como es una enfermedad causada por una bacteria el tratamiento consiste en la administración de antibióticos especiales que se conocen de manera general con el nombre de antifímicos. Para la satisfactoria recuperación del paciente hace falta también el buen funcionamiento de su sistema inmunológico.

	JOSE CRUZ		Hora del mensaje: 12:38

	Pregunta HASTA QE EDAD SE PUEDE PRESENTAR LA TUBERCULOSIS. HAY ALGO QUE HAGA DETONARLA.

	Respuesta Noé Ramírez:Buenas tardes. La tuberculosis puede presentarse en un intervalo amplio de edad, que va desde la infancia hasta la adultez, ya que depende no solo de la capacidad infecciosa de la bacteria, sino de la eficiente respuesta del huésped. Un desequilibrio en las defensas de u8na persona puede detonar el desarrollo de la enfermedad.

	Bienvenida Noé_Ramírez		Hora del mensaje: 12:37

Pregunta
A todos los lectores gracias por participar. Estaremos charlando a lo largo del día sobre una de las enfermedades infecciosas más importantes de nuestros días.